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| Aidan Jackowiak Smith assis sur les genoux de sa mère lors d'une de ses nombreuses visites à l'hôpital |
Maladie congénitale très rare qui touche
130 enfants dans le monde. Elle a été découvert en 2006 par le Docteur Ahmad
Alomari, radiologue à l’Hopital des enfants de Boston.
Cloves pour « Congénital Lipomatous Overgrowth
Vascular malformations, Epidermal nevis, Spinal anomalies/Scoliosis »
En d’autres termes, cette maladie est
caractérisée par une répartition anormale et disproportionnée du tissu adipeux.
Ce syndrome peut être associé à une scoliose et à un élargissement des os. Une
asymétrie crânienne et des manifestations du SNC (convulsions,
hémimégalencéphalie) sont rapportés.
Étiologie :
Inconnue, gène
en cause semblerait être = PIK3CA
Diagnostic :
-Principalement clinique.
-Test de confirmation de
mutation du gêne PIK3CA.
-Rx des extrémités.
-IRM du thorax, abdomen,
pelvis et moelle épinière.
Traitement :
Le plus souvent
chirurgical pour réduire les excroissances graisseuses et musculaires.
Un traitement préventif contre
les risques d’embolie fréquent dans cette maladie!
Recherche en cours: RAPAMYCINE,
molécule qui agit sur l’expression du gêne PIK3CA,
Une étude international a
débutée en 2015 afin mesuré l’impact de cette molécule sur 45 patients atteint
de CLOVES
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